Una de las poblaciones más diversas del mundo revela un nuevo mapa genético con implicaciones cruciales para la salud global
El pasaporte brasileño es famoso entre falsificadores no solo por su valor logístico, sino por lo que simboliza: un rostro puede ser indígena, africano, europeo o asiático… y seguir siendo brasileño. Esa riqueza étnica, construida a lo largo de siglos de migraciones, colonización y mestizaje, acaba de ofrecer un hallazgo científico sin precedentes. Un estudio liderado por investigadores brasileños y publicado en la prestigiosa revista Science ha identificado más de 8,7 millones de variantes genéticas hasta ahora desconocidas, de las cuales más de 36.000 podrían tener efectos directos sobre la salud.
Diversidad biológica invisibilizada
El hallazgo se produjo tras secuenciar el genoma completo de más de 2.700 brasileños, seleccionados para representar la diversidad genética del país. La iniciativa forma parte del programa nacional Genomas Brasil, impulsado por el Ministerio de Salud en 2020, con el objetivo de secuenciar los genomas de al menos 100.000 ciudadanos y así abrir el camino hacia la medicina de precisión en el sistema público.
“Este estudio llena un vacío histórico”, afirma Lygia V. Pereira, genetista de la Universidad de São Paulo y una de las autoras principales. “La mayor parte del conocimiento genético actual está basado en poblaciones blancas de origen europeo. Nosotros estamos explorando una población con alto componente africano e indígena, lo que nos permite descubrir variantes completamente nuevas”.
Una nación construida por la mezcla
Brasil es hoy el resultado de profundas olas migratorias: desde los millones de indígenas precolombinos, pasando por los esclavos africanos llevados por la fuerza durante la colonia, hasta las oleadas de inmigrantes europeos y asiáticos en los siglos XIX y XX. Solo entre italianos, alemanes y españoles se estima que cinco millones llegaron al país, a lo que se suman comunidades significativas de libaneses, sirios y japoneses.
A diferencia de otros países diversos como Estados Unidos, donde las políticas de segregación limitaron la mezcla, en Brasil el mestizaje fue la norma. De hecho, los datos del estudio revelan que todos los participantes, salvo un pequeño grupo de ascendencia asiática reciente, mostraban rastros genéticos indígenas, africanos y europeos.
El mestizaje también tiene un lado oscuro
Aunque por años el mestizaje ha sido exaltado como parte del ideal de “brasilidad” y símbolo de una supuesta “democracia racial”, los datos genéticos revelan una realidad mucho más cruda. El análisis del ADN mitocondrial (heredado por línea materna) muestra que el 42% proviene de mujeres africanas y un 35% de indígenas, mientras que el 71% del cromosoma Y (línea paterna) tiene origen europeo.
“La disparidad sugiere una mezcla impuesta”, señala el estudio, en alusión a la violencia sexual sistemática durante la colonia y a la alta mortalidad masculina entre esclavos e indígenas. Este patrón genético revela no solo historias personales, sino las estructuras de poder y opresión que marcaron los orígenes del país.
La genética como herramienta para la salud pública
Uno de los aportes más relevantes del estudio es la identificación de 36.637 variantes genéticas raras y potencialmente dañinas, muchas de ellas más comunes en individuos con ascendencia africana o indígena. Estas mutaciones podrían estar vinculadas con una mayor predisposición a enfermedades como el cáncer, la diabetes o trastornos cardíacos.
“Queremos entender si estas variantes afectan la salud de manera distinta a como lo hacen en poblaciones europeas”, explica Pereira. “Por ejemplo, la genética del cáncer de mama se ha estudiado casi exclusivamente en mujeres blancas. ¿Qué pasa con las variantes en mujeres negras o indígenas brasileñas? Esa es nuestra próxima etapa”.
Un paso hacia la medicina personalizada en América Latina
El programa Genomas Brasil pretende posicionar al país como referente latinoamericano en medicina de precisión, un enfoque que adapta los tratamientos médicos a las características genéticas de cada individuo. En un futuro cercano, este conocimiento permitirá detectar predisposición genética a enfermedades, prevenirlas a tiempo y ofrecer terapias más eficaces y seguras a millones de brasileños.
En un país donde el mestizaje es tanto identidad como herida histórica, la genética se presenta ahora como una vía para transformar no solo la medicina, sino también el modo en que Brasil se conoce a sí
